Bir genin tamamen susturulması HIV enfeksiyonunu baskılıyor.

Beyaz kan hücrelerinde CCR5 geninin tamamen susturulması, HIV gelişimini güçlü bir şekilde engelliyor. Gene Therapy dergisinde yayınlanan makaleye göre bu sonuca CCR5 geninde birkaç bölgeyi hedef alan, yeni nesil küçük engelleyici RNA molekülleri (siRNA) kullanılarak ulaşılmış.
CCR5 hücre-yüzey reseptörü; HIV’in hücre içerisine girişinde önemli role sahip, fakat normal hücre işlevlerinin yerine getirilmesinde bir fonksiyonu görülmüyor. Bu durum kusurlu CCR5 geni bulunan insanlarda fizyolojik olarak normal, fakat HIV’e karşı bir direncin ortaya çıkmasına neden oluyor.
Çalışmada; kök hücre kültüründen üretilen transgenik beyaz kan hücrelerinde, yüksek potansiyelli siRNA’lar kullanılarak CCR5 gen ekspresyonu tamamen durdurulmuş. Daha sonra hücreler HIV-1’in tropik straini R-5 ile enfekte edildiklerinde, hücrelerde enfeksiyona karşı büyük bir direncin geliştiği gözlenmiş. Bu sonuç anti-HIV ilaçların geliştirilmesine önemli katkılar sağlayabilir (ayrıntılar).

Sinir dokusunun hasarına bağlı hastalıklarda tedaviye yönelik RNA Interference

Nature Clinical Practice Neurology dergisinde yayınlanan makalede; Huntington, Alzheimer ve spinocerebellar ataxia gibi nörodejeneratif ve tedavi edilemeyen hastalıklarda, RNA interference (RNAi) teknolojisinin nasıl kullanılabileceği araştırılmış.
RNAi gen regülasyon yolu; hastalık oluşumuna neden olan ve geniş bir yelpazede yayılım gösteren mutant genlerin ekspresyonlarının baskılanmasında güçlü bir şekilde kullanılabiliyor. Bu son çalışmada hücre kültürü ve deney hayvanları kullanılarak, nörodejeneratif hastalıklarda ümit verici sonuçlara ulaşılmış. İnsanlar üzerinde denenmesine ise birkaç yıl içerisinde başlanması düşünülüyor.
Andrew Fire ve Craig Mello; RNAi keşifleriyle 2006 Nobel ödülünü kazanmışlardı. RNAi; 1998 yılından itibaren , biyolojik araştırmalarda yetkin bir araç olarak kullanılıyor.
Bu araştırmayı yapan Gonzalez-Alegre ve Paulson; yakın gelecekte nörolojik hastalıkların da terapotik RNAi ajanlarıyla hiç olmazsa önlenebileceği görüşündeler (ayrıntılar).

Vitiligo ve diğer otoimmün hastalıklarda NALP1 geni

Vitiligo, pigment yapıcı melanositlerin bozunmaya uğrayarak deri ve diğer mukoz membranlarda ( ağız ve burun içi, bazen retinada ) yamalı inflamatif görünüm oluşturmasıdır. Hastalıktan etkilenen aileler üzerinde yapılan araştırmalarda NALP1 geni işaret etmektedir. Tüm otoimmün hastalıklar poligeniktir ve çevresel etkenler tarafından tetiklenir. Genlerimizi doğuştan itibaren taşımamıza rağmen hastalıklar sonradan ortaya çıkar. Vitiligo tedavisinde çoğunlukla ultraviyole ( UV ) aracılığıyla deri pigmentasyonu uyarılır. Bu yolla NALP1 ‘in kontrol edilebildiği düşünülmektedir.

Spina bifida gibi nöral tüp defektlerinin genetik temeli

Kanadalı araştırmacılar on hastada nöral tüp defektine neden olan geni tespit etti. VANGL1 adı verilen genin kodladığı protein, gelişim sürecinde yönlendirici etki gösteriyor. İlk kez deney farelerinde gösterilen mutasyonun nöral tüp defektli çocuk doğumlarına da neden olduğu görüldü. Fakat tespit edilen gen sadece resmin bir parçası, hastalık poligenik kökenli ve bir çok farklı gen kombinasyonu rol oynuyor. Kuzey Amerika da hastalıkla ilgili 30-50 gen üzerinde çalışılıyor. Fakat şimdiye kadar herhangi bir majör risk faktörü tespit edilemedi. Bilinen en büyük risk faktörü, hamilelik döneminde düşük folik asit alımı.

İleri yaşlarda ortaya çıkan körlük genetik olarak belirlenebiliyor.

Yaşa bağlı maküler dejenerasyon (AMD) hastalarında, ileri ve hassas formla ilişkili iki gen belirlendi. Dr. Johanna M. Seddon’a göre sigara içiciliği ve BMI (Body Mass Index ) gibi çevresel faktörler de önemli. Araştırmacılara göre AMD hastalığı erken dönemde teşhis edilebilirse koruyucu önlemler almak mümkün. Hastalıkla ilişkili olduğu belirtilen iki gen CFH ve LOC387715; yaşları 55-80 arasında değişen ve orta derecede makuler dejenerasyon gösteren 1,500 hasta üzerinde yapılan çalışma ile ortaya çıkarılmış. CFH Y402H ve LOC387715 A69S polimorfizmlerini taşıyan kişiler sigara içiyorlarsa ve aşırı kilolular ise AMD hastalığına yakalanma riskleri 19 kat daha fazla.

Bipolar hastalıklarda genom araştırmaları

Manik-depresyon olarak da bilinen bipolar hastalıklar tekrarlayan depresyon durumuyla açığa çıkar ve poligenik olduğu sanılmaktadır. Hastalığın insidansı1/100’dür ve hastalar yüksek intihar riski taşırlar. Francis J. McMahon ve arkadaşlarının yaptıkları çalışmada hasta/kontrol gruplarında 550.000’den fazla SNP çalışılmış, sonuçta hastalıktan sorumlu tek bir genin olmadığı, birden fazla genle ilişkili olup, bunlardan bazılarının şizofreni gen bölgesinde bulunduğu görülmüştür. Tespit edilen genlerden DGKH, hastalıkla güçlü ilişki göstermektedir. DGKH; diacylglycerol kinase eta proteinini kodlamakta olup, bu protein ruhsal durumun stabilizasyonundan sorumlu olan lithium-sensitive phosphatidyl inositol yolunda işlev görmektedir. (ayrıntılar)